Les traitements de la maladie de Huntington

Il n’y a pas de traitement curatif de la maladie mais des traitements symptomatiques existent. La prise en charge des patients repose sur des traitements pharmacologiques, rééducatifs et sur la mise en place d’un cadre médicosocial approprié.  
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La prise en charge de la maladie de Huntington est pluridisciplinaire afin de répondre à l’ensemble des symptômes du patient et à l’aider au mieux dans sa vie quotidienne. Un protocole national de diagnostic et de soins sert de base aux soignants pour accompagner au mieux les patients et leur famille.

Dans la mesure ou la maladie de Huntington est progressive, les soins de fin de vie sont à discuter et à planifier précocement avec le corps médical et l’entourage du patient.

La recherche de thérapies curatives de la maladie est très active et de nouvelles pistes aujourd’hui à l’essai sont porteuses d’espoirs.

Les centres de référence sont clés pour améliorer la prise en charge des patients, faire progresser la recherche et faire connaître les enjeux des maladies. Le centre de référence de neurogénétique, au sein de la filière Brain Team qui rassemble des pathologies rares du système nerveux central, est coordonné par le Professeur Alexandra Durr à l’hôpital Pitié-Salpêtrière et à l’Institut du Cerveau.

Des traitements médicamenteux

Les antipsychotiques peuvent supprimer partiellement la chorée et l’agitation. Les antidépresseurs, anxiolytiques ou modulateurs de l’humeur permettent d’agir sur les troubles psychiatriques comme la dépression, l’anxiété ou les troubles psychotiques.

A l’Institut du Cerveau – ICM

Un déficit énergétique a été identifié dans la maladie de Huntington. Le Dr Fanny Mochel et le Pr Alexandra Durr ont montré les effets d’une huile synthétique sur le métabolisme cérébral dans la maladie. Les premiers résultats obtenus sont très encourageants et une étude à plus grande échelle est toujours en cours.

 

Une prise en charge pluridisciplinaire

En plus de ces traitements, une prise en charge pluridisciplinaire permet d’agir sur d’autres symptômes de la maladie et d’améliorer le quotidien des patients. La kinésithérapie est utile pour les troubles de la marche, de l’équilibre et de la posture tandis que l’orthophonie va prendre en charge les troubles de l’élocution et de la déglutition. Des ergothérapeutes vont intervenir pour aider le patient à adapter son environnement, son domicile en particulier, à ses difficultés.

Un soutien psychologique est indispensable, non seulement pour suivre les troubles comportementaux et psychiatriques des patients mais également pour les aider à vivre avec la maladie au quotidien. Le suivi des aidants est essentiel pour les accompagner et évoquer les difficultés qu’ils peuvent rencontrer au quotidien dans l’assistance à leur proche malade.

Enfin, une prise en charge sociale est proposée pour faire face à la perte d’autonomie. Le centre national de référence pour la maladie de Huntington et les associations de patients jouent un grand rôle pour aider les patients face à leur maladie ainsi que leurs aidants.

Recherche sur Huntington a l’Institut du Cerveau – ICM

Dans la maladie de Huntington, la protéine huntingtine anormale s’accumule dans les neurones, déclenchant un phénomène toxique. La thérapie par ARN anti-sens repose sur l’injection d’un fragment d’ARN (molécule transcrite à partir de l’ADN, qui sert de support à la traduction en protéine) qui va bloquer la synthèse de la protéine mutée. Cette approche thérapeutique donne la possibilité d’intervenir au moment voulu, de façon ponctuelle, sans modifier définitivement le gène.

Un essai de phase III est en cours avec Roche®, basé sur une injection tous les deux mois d’ARN anti-sens chez 660 patients atteints de la maladie de Huntington. Une centaine de centres dans le monde se sont réunis pour cet essai. Si les résultats sont positifs, plusieurs questions resteront encore à élucider comme par exemple, trouver la meilleure fenêtre de temps pour traiter les patients. Les études de la phase asymptomatique de la maladie pendant laquelle le processus pathologique est compensé prennent là tout leur sens.

L’équipe « Thérapie génique », dirigée par le Dr Nathalie Cartier à l’Institut du Cerveau, en collaboration avec l’équipe d’Alexandra Durr développe un essai thérapeutique de phase I/II visant à substituer le gène muté codant pour la protéine huntingtine dans les cellules des patients par un gène non muté.