LA PARAPLÉGIE SPASTIQUE ou maladie de STRÜMPELL-LORRAIN

Les paraplégies spastiques héréditaires (HSP) ou maladie de Strümpell-Lorrain sont un ensemble de maladies très hétérogènes aussi bien d’un point de vue clinique, avec des symptômes et une évolution variable, que d’un point de vue génétique avec de nombreux gènes connus comme étant impliqués. Le principal symptôme de la maladie est une raideur (spasticité) et une faiblesse des membres inférieurs conduisant à de sévères troubles de la marche dues à l’atteinte des motoneurones.
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Ces maladies touchent environ 3 personnes sur 100.000 en Europe, avec un début généralement à l’âge adulte mais qui peuvent apparaitre dans l’enfance. Ces pathologies sont dites chroniques avec une évolution plus ou moins lente selon les patients, pouvant aller jusqu’à l’incapacité totale de marcher pour certains alors que d’autres ne présentent que très peu de symptômes plusieurs années après le diagnostic.

Les causes et mécanismes biologiques des Paraplégies Spastiques

Ces pathologies sont principalement héréditaires selon plusieurs modes de transmission (autosomique dominant, récessif ou liés au chromosome X).

De nombreuses régions chromosomiques sont aujourd’hui connues pour porter des mutations responsables de ces maladies et plus de 70 gènes ont été identifiés.

Les causes des paraplégies spastiques sont caractérisées par une dégénérescence des neurones cortico-spinaux qui contrôlent la motricité volontaire, c’est-à-dire la transmission de l’information du cerveau vers les muscles via la moelle épinière, à l’origine des troubles moteurs observés chez les patients.

Les troubles d’ataxie cérébelleuse quelques fois observés, sont eux le témoin d’une dégénérescence des neurones du cervelet.

Les symptômes et le diagnostic des Paraplégies Spastiques

Dans les formes dites « pures » de la maladie, formes les plus fréquentes, la maladie se caractérise par une raideur, la spasticité, et une faiblesse des membres inférieurs, conduisant à des troubles sévères de la marche. Dans des formes plus complexes, des troubles de l’équilibre, des atteintes oculaires, une surdité ou encore des déficiences intellectuelles peuvent être associés à la spasticité.

Le diagnostic des paraplégies spastiques se base sur un examen clinique, l’étude de l’histoire familiale et sur une analyse génétique pour trouver une mutation causative.

Les traitements des Paraplégies Spastiques 

Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif de ces pathologies mais la prise en charge des symptômes comme la spasticité peut soulager les personnes atteintes. La kinésithérapie, l’ergothérapie, la balnéothérapie ou encore des traitements à base de relaxants musculaires ou de toxine botulique permettent d’améliorer la motricité.