La dystonie : Causes, mécanismes biologiques, symptômes, diagnostic et traitements

La dystonie est une maladie rare qui touche environ 20 000 personnes en France dont une majorité de femmes. Elle peut se déclarer à tout âge et se caractérise par des contractions musculaires involontaires durables entrainant des postures anormales. On distingue les dystonies primaires dues à des mutations génétiques des dystonies secondaires dont la cause peut-être une autre affection neurologique ou un médicament. Lorsqu’une seule partie du corps est atteinte on parle de dystonie focale, si deux parties adjacentes du corps sont le siège de contractions la dystonie est dite segmentaire, enfin certains patients peuvent présenter des dystonies généralisées si le tronc et deux parties différentes du corps sont atteints.
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Les causes et les mécanismes biologiques de la dystonie

Les dystonies primaires ou idiopathique sont dues à une mutation génétique soit d’origine familiale, c’est-à-dire héréditaire soit à une mutation sporadique et commencent généralement dans l’enfance. Les dystonies secondaires résultent d’une atteinte cérébrale causée par un manque sévère d’oxygène dans le cerveau lors de la naissance ou plus tard, d’une pathologie neurologique autre comme la sclérose en plaques, l’accident vasculaire cérébral ou encore d’un effet secondaire de médicaments comme les antipsychotiques ou les antiémétiques (anti-nausées).

La dystonie est due à une hyperactivité de certaines régions cérébrales. Parmi ces structures, on retrouve les structures profondes du cerveau, les noyaux gris centraux ou ganglions de la base, qui contrôlent une partie de la motricité, le cortex et le cervelet.

Les symptômes et le diagnostic de la dystonie

La dystonie se manifeste par des contractions involontaires et durables des muscles d’une partie du corps altérant à long terme la position du membre atteint et du tronc.

Tous les muscles de l’organisme peuvent être touchés. On distingue les dystonies généralisées, très rares, des dystonies focales, les plus fréquentes :

  • Dystonies du cou : torticolis spasmodique, habituellement latérocolis (sur le côté) mais parfois antecolis (vers l’avant) ou retrocolis (vers l’arrière).
  • Dystonie de la main : crampe des écrivains qui apparaissant lors de l’écriture
  • Le larynx : dysphonie spasmodique ou serrage des cordes vocales
  • Blépharospasme, contractions répétées et involontaires des paupières
  • Dystonie du pied

Le diagnostic de la dystonie peut être difficile à établir. Il est essentiellement basé sur un examen clinique des symptômes. Une imagerie cérébrale par IRM peut contribuer à assoir le diagnostic. Le clinicien cherche à savoir si des facteurs déclenchant comme une autre maladie neurologique ou une hypoxie sont à l’origine de la dystonie. Une enquête familiale est également menée dans le cas de l’apparition de la maladie sans cause primaire. En présence d’une histoire familiale ou sans cause identifiée, un séquençage de l’ADN du patient est nécessaire pour rechercher la mutation génétique à l’origine de la maladie.

Les traitements de la dystonie

Les différents types de dystonies, focales, segmentaires, généralisées ne requiert pas les mêmes traitements.

Dans les dystonies généralisées le traitement est à base de myorelaxants ou d’anticholinergiques. Les formes sévères peuvent également être traitées par stimulation magnétique transcrânienne non invasive ou par stimulation cérébrale profonde. Dans certains cas très sévères une chirurgie ablative d’une zone cérébrale peut être envisagée. Les traitements des dystonies focales ou segmentaires le traitement de base consiste à l’injection de toxine botulique.