La maladie de Huntington : causes, mécanismes biologiques, symptômes, diagnostic et traitements.

La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, est une affection neurodégénérative du système nerveux central, rare et héréditaire décrite pour la 1ere fois par Georges Huntington, médecin généraliste en 1872. Elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement jusqu’à la grabatisation et une détérioration intellectuelle sévère.

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Prévalence de la maladie de Huntington

  • Il y a environ 10 cas de maladie de Huntington pour 100 000 individus.
  • Elle se déclare entre 35 et 50 ans avec la même prévalence chez les hommes et les femmes.
  • Dans 10% des cas, la maladie se déclare avant 20 ans.
  • En France, 18 000 personnes sont touchées dont seulement 6 000 présentent actuellement des symptômes et environ 12 000 porteuses du gène muté de la huntingtine restent à ce jour asymptomatiques.

Les causes et les mécanismes biologiques de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie génétique et héréditaire, du à la mutation du gène codant pour la protéine huntingtine. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant : hériter d’une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.

L’anomalie génétique à l’origine de la maladie de Huntington est constituée d’une répétition anormale d’un triplet de nucléotides CAG dans l’ADN au niveau du chromosome 4. La protéine mutée codée devient anormale et toxique pour les cellules lorsque le nombre de répétitions CAG est supérieur à 35. La protéine huntingtine, dont le rôle essentiel est de permettre la survie des neurones devient une fois mutée la cause de la mort des neurones d’une région particulière du cerveau, le striatum. Cette zone cérébrale est fortement impliquée dans les fonctions motrices, cognitives et comportementales.

Les symptômes et le diagnostic de la maladie de Huntington

Les symptômes de la maladie de Huntington se manifestent souvent entre 30 et 50 ans avec l’apparition de troubles moteurs, comportementaux et psychiatriques progressifs résultant de la mort des neurones au niveau du striatum, qui entraînent la dépendance du patient impactant l’entourage familial.

Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, des troubles de l’équilibre et de la déglutition. D’un point de vue cognitif, on observe chez les patients des déficits de mémoire, de concentration, un ralentissement du traitement des informations et des difficultés d’apprentissage, une impossibilité à planifier les actions.

Ces troubles sont associés très rapidement de troubles comportementaux comme une irritabilité, une anxiété ou une apathie, qui aboutissent généralement à un syndrome confusionnel, et une démence.

Le diagnostic initial est basé sur les symptômes présentés par les patients mais n’est confirmé qu’après l’identification d’une mutation dans le gène de la huntingtin par un test génétique. La transmission héréditaire de la maladie, permet aux familles concernées d’avoir recours au conseil génétique pour savoir s’ils sont porteurs ou non de la mutation et à un diagnostic prénatal en cas de grossesse.

Le traitement de la maladie de Huntington

Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington mais différentes prises en charge des symptômes peuvent être proposées. La kinésithérapie permet d’agir sur certains troubles du mouvement associés à la maladie. Des traitements médicamenteux peuvent diminuer les symptômes psychiatriques comme les troubles de l’humeur, et les mouvements anormaux. De l’orthophonie est souvent prescrite pour les troubles de l’élocution. Un suivi psychologique est indispensable à la fois pour la prise en charge des symptômes de la maladie et pour l’accompagnement du patient et de ses proches face à la maladie au jour le jour. L’intervention d’un ergothérapeute est également importante pour aider le patient à vivre avec sa maladie dans son environnement quotidien.