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Equipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle »

Presentation

Physiopathologie des maladies neurologiques Domaine principal : Neuroscience moléculaire & cellulaire Domaine secondaire : neuroscience clinique & translationnelle L’équipe "Neurogénétique fondamentale et translationnelle", dirigée par Alexandra DURR & Giovanni STEVANIN s’intéresse à deux groupes de maladies neurogénétiques, les dégénérescences spinocérébelleuses- DSC (les paraplégies spastiques et les ataxies cérébelleuses) et les démences frontotemporales (DFT).

 

Les 4 buts principaux de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle » sont :

  • Identifier de nouveaux gènes ou dysfonctionnements moléculaires à l’origine ou influençant les pathologies étudiées grâce à l’analyse génomique des formes familiales
  • Etudier les mécanismes pathologiques communs comme le dysfonctionnement des lysosomes ou l’autophagie
  • Identifier de nouveaux réseaux moléculaires pathologiques grâce à des méthodes non biaisées (RNA Seq, lipidomique, métabolomique…)
  • Développer de nouvelles stratégies thérapeutiques, y compris la thérapie génique, en utilisant des biomarqueurs identifiés par des études longitudinales de patients et de porteurs sains.

 

 

Principales publications de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle »

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Membres de l'équipe