50% des jumeaux monozygotes et environ 8% des apparentés de premier degré montrent une concordance pour ce syndrome. Cependant les gènes de prédisposition à la maladie, probablement nombreux et agissant en interaction, n’ont pas encore été identifiés, rendant un diagnostic moléculaire impossible.
Des facteurs environnementaux, réactions immunitaires et exposition à des facteurs toxiques notamment, au cours du développement in utero et après la naissance, sont également suspectés. On parle d’un syndrome multifactoriel.
A L’Institut du Cerveau – Institut du Cerveau – ICM
Yulia Worbe et Christel DEPIENNE, (Equipe « Mov’It : Mouvement, Investigations, Thérapeutique. Mouvement normal et anormal : physiopathologie et thérapeutique expérimentale » dirigée par les Prs VIDAILHET et LEHERICY sont membres du consortium international de génétique du syndrome de la Tourette.
Un criblage anonyme du génome, c’est-à-dire une étude de l’ensemble des chromosomes à la recherche de gènes de prédisposition à la maladie mené par de consortium en 2019 et portant sur 4819 patients et 9488 contrôles a permis d’identifier de nombreuses régions du génome impliquées dans l’apparition du syndrome de la Tourette et en particulier dans l’apparition des TICs.
Les mécanismes précis à l’origine des symptômes du syndrome Gilles de la Tourette sont encore mal compris, mais la région des ganglions de la base ou noyaux gris centraux, des structures profondes de notre cerveau, est particulièrement impliquée dans les tics.
Des études réalisées par scintigraphie montrent une hypoactivité des noyaux gris centraux et du cortex orbito-frontal alors que le cortex prémoteur latéral présente une hyperactivité.
Inversement, en Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) fonctionnelle réalisée alors que le patient contrôle et supprime ses tics a montré une activation des cortex préfrontal et cingulaire antérieur, et une désactivation du pallidum, du putamen et du thalamus.
Récemment, une analyse histologique a suggéré que ces anomalies pourraient être le reflet d’un trouble de la migration des neurones GABAergiques renforçant l’hypothèse d’un dysfonctionnement du striatum et des noyaux gris en général.
Les dysfonctionnements de cette zone pourraient provenir d’une perturbation des neurotransmetteurs, les molécules chimiques indispensables à la transmission de l’influx nerveux entre les neurones.
Les neurones GABAergiques (utilisant le GABA comme neurotransmetteur) synchronisent la décharge des réseaux de neurones et génèrent des oscillations essentielles notamment à l’apprentissage et, d’une façon générale, à l’intégration des informations. Un interneurone innerve des centaines de cellules principales et contrôle leur décharge. Le GABA exerce un rôle clé chez l’adulte dans la genèse d’activités cohérentes.
| A l’Institut du Cerveau – Institut du Cerveau – ICM
Des travaux portant sur des patients présentant des manifestations soudaines d’agressions verbales ou physique ont permis de mettre en évidence par IRM fonctionnelle une diminution des connexions au sein du cortex orbito-frontal et un dysfonctionnement de la connectivité entre le cortex orbito-frontal, l’amygdale et l’hippocampe. Cette étude conclue que ces « crises » explosives résultent d’un contrôle inefficace des actions et un dysfonctionnement de la régulation émotionnelle et de l’impulsivité.
Ces résultats apportent un nouvel éclairage sur les mécanismes à la base de la formation et de la persistance des tics, qui pourraient être en partie des actions apprises devenant automatiques, et persistant de la même manière que de mauvaises habitudes. Des altérations de certains réseaux neuronaux impliqués dans la genèse des habitudes pourraient expliquer l’exacerbation de ces comportements chez les patients. Plus d’informations : https://institutducerveau-icm.org/fr/actualite/le-syndrome-de-gilles-de-la-tourette-les-tics-une-mauvaise-habitude/ |