Le diagnostic différentiel de la SLA
Le diagnostic de la SLA est un diagnostic différentiel, c’est-à-dire posé après élimination d’autres pathologies du système nerveux par une IRM normale ou une absence d’inflammation dans le liquide céphalo-rachidien (comme c’est le cas dans la sclérose en plaques, une maladie auto-immune) et qui intervient lorsque les symptômes persistent.
L’atteinte des neurones périphériques se diagnostique par un examen clinique montrant une atrophie musculaire et/ou des contractions musculaires involontaires. Un électromyogramme permet également de mettre en évidence une perte de commande nerveuse de certains muscles du bulbe, des cervicales et des vertèbres lombaires.
L’atteinte centrale de la SLA se diagnostique par un examen clinique révélant une altération des réflexes ostéotendineux dans des zones musculaires atrophiées.
L’étude génétique afin de rechercher une mutation n’est proposée qu’aux formes familiales (au moins deux cas familiaux quel que soit le degré de parenté).
La prise en charge de la maladie de Charcot
A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif de la SLA. Le riluzole est le seul médicament approuvé pour son action sur l’évolution de la maladie de Charcot. La prise en charge multidisciplinaire des patients vise à diminuer et soulager les symptômes.
Elle doit être coordonnée, évolutive et adaptée au stade de déficience du patient par différents intervenants : kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, infirmier, aide-soignant, auxiliaire de vie sociale, aide médico-psychologique, psychologue, diététicien, aidants (famille, bénévoles). La constitution de centres experts et de réseaux de soin permet cette prise en charge globale selon les besoins des patients.
Lorsque les muscles respiratoires sont atteints, la ventilation non invasive permet de soutenir la fonction respiratoire déclinante.
A L’INSTITUT DU CERVEAU
Le Dr François SALACHAS, neurologue dans l’équipe de Séverine BOILLEE à l’Institut du Cerveau – ICM est le coordinateur du centre expert SLA de la Pitié Salpetrière et le Dr Maria del Mar AMADOR, neurologue, dans l’équipe de Séverine BOILLEE à l’Institut du Cerveau – ICM est référente pour le conseil génétique dans la SLA à la Pitié Salpetrière.
Concernant les traitements de la SLA, Françoise PIGUET dans l’équipe de Nathalie CARTIER à l’Institut du Cerveau – ICM porte un projet de thérapie génique et cellulaire pour la SLA. L’équipe étudie des modèles expérimentaux afin d’optimiser la distribution de gènes médicaments et d’évaluer la sécurité et l’efficacité de ces approches avant d’initier des essais thérapeutiques.
Les thérapie anti-sens à l’essai dans la SLA
De nombreuses innovations thérapeutiques prometteuses se fondent sur la technologie des oligonucléotides anti-sens, des fragments de matériel génétique capables d’interférer avec l’ARN messager et ainsi moduler de manière ciblée l’expression de certaines protéines dans le système nerveux central. À la suite de résultats encourageant dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) en lien avec des mutations SOD1, un nouvel essai (étude Atlas) est en cours chez des sujets asymptomatiques à risque de développer la maladie, car porteurs de cette mutation génétique SOD1. Ils seront suivis et traités dans le cadre de l’essai thérapeutique, dès l’apparition éventuelle de signes précurseurs de la maladie.