Les épilepsies symptomatiques
Ces syndromes épileptiques résultent d’une lésion cérébrale diffuse ou locale entrainant une épilepsie généralisée ou partielle. Leurs causes peuvent-être une atteinte cérébrale métabolique, infectieuse ou toxique :
- Une tumeur cérébrale dans 10 à 15% des épilepsies de l’adulte
- Un accident vasculaire cérébral
- Une malformation du cortex cérébral due à un défaut de migration des neurones au cours du développement, la plus fréquente étant la dysplasie corticale focale
- Un traumatisme crânien
- Une infection comme une encéphalite
- Une dose excessive et inhabituelle d’alcool, un sevrage ou un alcoolisme chronique.
- La prise de cocaïne ou d’amphétamines
- Une intoxication au plomb
- La prise de médicaments convulsivants
- Une hypoglycémie (manque de sucre)
- Une hypocalcémie (manque de calcium)
- Une hyponatrémie (manque de sodium)
Les épilepsies idiopathiques
Ces syndromes épileptiques ont une origine génétique et ne sont jamais la conséquence d’une lésion cérébrale. Elles peuvent être focales (partielles) ou généralisées.
Une prédisposition génétique est souvent à l’origine de ces pathologies. On distingue les épilepsies familiales dues à des mutations transmissibles dans des gènes codant principalement pour des canaux ioniques (protéines formant des pores qui laissent passer les ions comme le calcium et le potassium dans le neurone). Ces mouvements d’ions étant à l’origine de l’influx nerveux. Des mutations dans des récepteurs aux neurotransmetteurs ont également été identifiés comme responsables de formes familiales de la maladie.
Interview du Pr Eric LEGUERN, co-chef de l’équipe « Génétique et physiopathologie de l’épilepsie » à l’Institut du Cerveau – ICM
A L’Institut du Cerveau – ICM
L’équipe « génétique et physiopathologie des épilepsies » dirigée par Stéphanie BAULAC & Eric LEGUERN s’intéresse aux épilepsies focales, aux malformations du développement cortical liées à des mutations somatiques, aux encéphalopathies épileptiques et aux épilepsies généralisées génétiques.
L’équipe a identifié le gène DEPDC5 à l’origine d’épilepsie focales héréditaires puis a mis en évidence une mutation de ce même gène causant une malformation cérébrale. Cette équipe a également décrit une mutation du gène FIG4 impliquée dans les épilepsies focales symptomatiques et à une malformation cérébrale.
Pour en savoir plus Des mutations mosaïques « cerveaux-spécifiques » dans des épilepsies focales associées à des malformations cérébrales – Institut du Cerveau (institutducerveau-icm.org)
Très récemment cette même équipe, en collaboration avec l’équipe Jeong Ho Lee en Corée du Sud (Institute of Science and Technology, Daejeon), apporte la preuve de concept qu’il est possible de détecter des mutations à l’origine d’une épilepsie focale en lien avec une malformation corticale, présentes dans quelques cellules du cerveau, grâce à l’ADN circulant dans le liquide céphalo-rachidien. Cette découverte ouvre de nouvelles pistes pour le diagnostic génétique de ces pathologies. Pour en savoir plus Détection de mutations dans le liquide céphalo-rachidien de patients avec épilepsie réfractaire – Institut du Cerveau (institutducerveau-icm.org)
Vidéo de Stéphanie BAULAC, chercheuse et chef d’équipe à l’Institut du Cerveau – ICM