Le diagnostic peut-être fortement orienté par la présence d’un autre cas de tremblement essentiel dans la famille mais, dans tous les cas, le diagnostic repose sur des critères cliniques précis et nécessite un examen neurologique.
Le tremblement essentiel est un tremblement assez rapide qui intervient au cours du maintien de la posture (tenir un verre) et de l’action (manger, écrire). Le diagnostic est clinique. L’histoire du patient et l’examen permet de différencier d’autres troubles tels que la maladie de Parkinson, dans la majorité des cas. Il n’existe pas de test spécifique biologique ou d’imagerie spécifique du tremblement essentiel.
Il est important de rechercher d’autres causes de tremblements, les médicaments tels que les bêtamimétiques en traitement de l’asthme, les toxiques tels que l’alcool ou une hyperthyroïdie etc…
Principales différences cliniques permettent d’éliminer un diagnostic de maladie de Parkinson et de conforter le clinicien dans son évaluation clinique.
| Critères | Maladie de Parkinson | Tremblement essentiel |
| Type de tremblement | De repos | Intentionnels et posturaux |
| Age | > 60 ans | Tous âges |
| Histoire familiale | Absente | Présente chez 60% des cas |
| Alcool | Pas d’effet | Diminue les tremblements |
| Caractéristiques du tremblement | Unilatéral | Bilatéral |
| Caractéristiques du tremblement | Lent, au repos disparaît à l’action | Plus rapide, bilatéral, absent au repos, apparaît à la posture et à l’action |
| Autres signes différentiels | Diminution du balancement des bras
Rigidité des membres, lenteur |
Normal |
Le tremblement essentiel est une maladie évolutive. Le tremblement devient plus gênant dans les gestes de la vie quotidienne au fur et à mesure de l’évolution de la maladie. L’amplitude du tremblement augmente et ce dernier perturbe beaucoup plus les mouvements volontaires, rendant très difficile les gestes fins, les repas, le bricolage, l’écriture, etc… Une instabilité à la marche (marche ébrieuse), un tremblement du cou et de la voix peuvent apparaître. Cette évolution entraine une augmentation du handicap des patients dans la vie personnelle et professionnelle.