Plusieurs gènes ont été identifiés dans différents groupes de patients et par différentes équipes mais les résultats n’ont pas été répliqués selon les groupes de population étudiés. Bien que les troubles des personnes atteintes de tremblement essentiel se ressemblent beaucoup, l’hypothèse actuelle est que l’origine du tremblement essentiel n’ait pas une cause unique avec une hétérogénéité dans les causes et dans l’évolution d’une personne à l’autre. Il existe également des cas sporadiques (isolés) de la maladie, c’est-à-dire des patients sans histoire familiale. Les recherches en génétique, ont permis de montrer qu’il existe une prédisposition génétique à la maladie, c’est-à-dire que certains variants de l’ADN augmente le risque de développer la maladie mais ne sont pas héréditaires.
Le risque d’une personne atteinte et porteuse d’une mutation autosomique dominante de transmettre la mutation et donc la maladie à son enfant est donc de 50%.
Il existe également des cas sporadiques de la maladie, c’est-à-dire des patients sans histoire familiale. Les recherches en génétique, ont permis de montrer qu’il existe une prédisposition génétique à la maladie, c’est-à-dire que certains variants de l’ADN augmente le risque de développer la maladie mais ne sont pas héréditaires.
Les mécanismes biologiques à l’origine du tremblement essentiel sont partiellement compris. Les recherches actuelles nous apprennent que les circuits cérébraux en lien avec le cervelet, région cérébrale impliquée dans le contrôle des mouvements et de leur précision, jouent un rôle dans la maladie. Le cervelet a également pour fonction de coordonner les mouvements et de stabiliser l’équilibre, ainsi, au cours du temps les patients peuvent développer plus de difficultés pour coordonner les actions des membres supérieurs, et présenter des troubles de l’équilibre lors de la marche.
La modulation des circuits du cervelet est la base des traitements tels que la stimulation cérébrale profonde du thalamus (une structure au cœur du circuit cérébral du cervelet), ou la lésion très focalisée d’une petite zone du thalamus par rayons gamma (Gamma-knife) ou par ultrasons focalisés (FUS)