Les symptômes, le diagnostic et les traitements des Ataxies

Selon la nature de l’ataxie, acquise ou génétique, on peut observer une diversité de symptômes. Néanmoins, une grande majorité des patients présentent des symptômes cérébelleux, c'est-à-dire liés à un dysfonctionnement du cervelet.
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Les symptômes liés à des troubles de la coordination ou cérébelleux peuvent être de différentes natures. On distingue :

  • L’ataxie : Marche instable, titubante, à grand pas avec jambes voire bars écartés pour maintenir l’équilibre.
  • La dysmétrie : Perte de contrôle de l’amplitude des mouvements, gestes plus lents et saccadés, impossibilité d’effectuer des gestes fins comme l‘écriture par exemple.
  • La dysarthrie : Incapacité à articuler les mots correctement, la parole est empâtée avec une perte de contrôle de l’amplitude de la voix et des mouvements des lèvres.
  • Le nystagmus : oscillations rapides, involontaires des yeux. Les yeux bougent dans toutes les directions puis reviennent lentement la position initiale.

Les ataxies acquises

Les symptômes des ataxies acquises sont très hétérogènes et dépendent de la localisation et du type de la lésion du cerveau, qui les provoque, comme une tumeur, un kyste, un hématome, une inflammation.

On peut observer chez les patients des troubles neurologiques comme des tremblements, une démence, mais également des atteintes cardiaques, squelettiques ou encore endocriniennes.

Le diagnostic des ataxies acquises est posé par un examen clinique, une imagerie médicale, des examens oculomoteurs ou encore un électroencéphalogramme.

Les traitements des ataxies acquises portent sur la cause des symptômes. L’arrêt de la consommation d’alcool ou la diminution des doses de médicaments dans les cas d’ataxie toxiques, la chirurgie du kyste ou de la tumeur en encore le traitement de l’inflammation.

Les ataxies d’origine génétique

Les ataxies à transmission autosomique dominante

Les personnes atteintes de ces ataxies présentent les symptômes cérébelleux, listés plus haut, témoins d’une atteinte du cervelet.

On distingue 4 tableaux cliniques :

Type 1 : les symptômes cérébelleux s’accompagnent d’une atteinte oculaire avec une diminution des mouvements des yeux pouvant aller jusqu’ une paralysie. On peut observer une raideur des muscles (dystonie) ou une perte musculaire (alyotrophie) mais également des troubles de la sensibilité empêchant le patient d’avoir conscience de la position de son corps. Dans certains cas très sévères, on peut observer l’installation d’un déficit intellectuel.

Type 2 : les symptômes cérébelleux sont associés à une dégénérescence des cellules de la rétine pouvant conduire à une perte de la vision.

Type 3 : le patient ne présente que des troubles cérébelleux.

Type 4 : association des symptômes cérébelleux et d’une épilepsie.

Le diagnostic de ces ataxies combine un examen clinique, une imagerie cérébrale, une étude familiale à la recherche de la mutation génétique.

Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif des ataxies à transmission dominante mais la prise en charge des symptômes par kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie et rééducation psychomotrice permet de diminuer le handicap.

Les ataxies à transmission autosomique récessive

  • L’ataxie de FRIEDREICH

La maladie ataxie de Friedreich débute généralement par des atteintes cérébelleuses comme des troubles de la marche, une instabilité puis on observe des troubles de la coordination des membres supérieurs. Au fur et à mesure des troubles de la parole (dysarthrie), de la déglutition, de la vision ou de l’audition peuvent apparaitre.

Les patients présentent fréquemment des déformations osseuses de la colonne vertébrale ou de la voute plantaire. Dans les cas infantiles, une atteinte cardiaque peut apparaitre 4 à 5 ans après le début de la maladie et on observe un diabète dans 10 à 20% des cas.

Le diagnostic est posé par des critères d’âge, cette pathologie débutant généralement entre 7 et 14 ans, des symptômes cliniques et très souvent des anomalies sur l’électromyogramme (enregistrement des signaux électriques des muscles) et sur l’échographie cardiaque. L’identification d’une mutation génétique confirme le diagnostic.

Un traitement de cette ataxie est en cours d’évaluation en particulier pour diminuer l’atteinte cardiaque. Comme pour les autres ataxies, la kinésithérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie et la rééducation psychomotrice permettent au patient de conserver une qualité de vie plus longtemps.

  • L’ataxie télangiectasie

Les symptômes de l’ataxie télangiectasie apparaissent vers l’âge de 2 ans sont nombreux est peuvent concerner le système nerveux, la peau, le système immunitaire.

Outre les symptômes cérébelleux décrits plus haut, on observe une dilatation des vaisseaux périphériques, parfois des signes de vieillissement prématuré (cheveux blancs, peau plus fine) et une susceptibilité plus grande aux infections due au dysfonctionnement du système immunitaire.

Outre l’examen clinique rendu difficile par l’âge des enfants atteints, le diagnostic se base sur des critères biologiques comme le taux de certaines protéines, ou de certains anticorps et l’identification de la mutation génétique.

Pour toutes informations médicales :

http://brain-team.fr/qui-sommes-nous/presentation-et-missions-de-brain-team/