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Equipe « Génétique et physiopathologie de l’épilepsie »

Presentation

L’équipe "Génétique et physiopathologie de l’épilepsie", dirigée par Stéphanie BAULAC & Eric LEGUERN, s’intéresse aux épilepsies focales associées à la voie de signalisation mTOR, aux malformations du développement cortical liées à des mutations somatiques, aux encéphalopathies épileptiques et aux épilepsies généralisées génétiques.

L’équipe de Stéphanie Baulac et d’Eric Leguern a pour objectif d’élucider les mécanismes moléculaires et cellulaires qui sous-tendent les épilepsies focales avec malformations du développement cortical, les encéphalopathies développementales et épileptiques et les épilepsies génétiques généralisées.

 

Nos travaux de recherche s’appuient sur le concept récemment reconnu selon lequel le cerveau humain est une mosaïque génétique résultant de mutations somatiques au cours du neurodéveloppement. L’équipe utilise des approches multidisciplinaires, depuis les études génétiques et génomiques sur des tissus cérébraux épileptiques postopératoires jusqu’aux tests fonctionnels in vitro utilisant des organoïdes cérébraux, en passant par des approches in vivo sur des modèles murins.

 

Le programme de recherche s’articule autour de trois objectifs principaux : (1) élucider l’étiologie génétique des malformations corticales épileptogènes (en particulier la dysplasie corticale focale) ; (2) dévoiler les mécanismes pathogéniques et les événements neurodéveloppementaux qui sous-tendent les épilepsies focales en déterminant les déterminants spécifiques du type de cellule dans les organoïdes corticaux et les modèles de souris ; (3) étudier de nouvelles thérapeutiques ciblées innovantes et ultra-précises.

 

Principales publications de l’équipe « génétique et physiopathologie de l’épilepsie »

Contact

stephanie.baulac@icm-institute.org https://www.baulacleguernepilepsy.com/

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Membres de l'équipe