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Equipe « Génétique et physiopathologie de l’épilepsie »

Presentation

Domaine principal : Neurosciences moléculaires et cellulaires Domaine secondaire : Neurosciences cliniques et translationnelles L’équipe "Génétique et physiopathologie de l’épilepsie", dirigée par Stéphanie BAULAC & Eric LEGUERN, s’intéresse aux épilepsies focales associées à la voie de signalisation mTOR, aux malformations du développement cortical liées à des mutations somatiques, aux encéphalopathies épileptiques et aux épilepsies généralisées génétiques.

 

Les 3 objectifs majeurs de l’équipe « Génétique et physiopathologie de l’épilepsie » sont :

  • Comprendre comment les mutations des gènes de la voie mTOR contribuent à l’apparition de l’épilepsie afin d’expliquer la variabilité clinique observée chez les patients.
  • Caractériser les mécanismes physiopathologiques des encéphalopathies épileptiques HCN-1 en identifiant de nouvelles causes génétiques aux encéphalopathies épileptiques associées à la fièvre et en cherchant des facteurs de sévérité.
  • Comprendre comment les mutations identifiées par l’équipe « Génétique et physiopathologie de l’épilepsie » dans plusieurs protéines présynaptiques entraînent des épilepsies généralisées.

 

Principales publications de l’équipe « génétique et physiopathologie de l’épilepsie »

Contact

stephanie.baulac@icm-institute.org

https://www.baulacleguernepilepsy.com/

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Membres de l'équipe