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Equipe « Génétique et physiopathologie de l’épilepsie »

Presentation

L’équipe "Génétique et physiopathologie de l’épilepsie", dirigée par Stéphanie BAULAC & Eric LEGUERN, s’intéresse aux épilepsies focales associées à la voie de signalisation mTOR, aux malformations du développement cortical liées à des mutations somatiques, aux encéphalopathies épileptiques et aux épilepsies généralisées génétiques.

L’équipe de Stéphanie Baulac et d’Eric Leguern a pour objectif d’élucider les mécanismes moléculaires et cellulaires qui sous-tendent les épilepsies focales avec malformations du développement cortical, les encéphalopathies développementales et épileptiques et les épilepsies génétiques généralisées.

 

Nos travaux de recherche s’appuient sur le concept récemment reconnu selon lequel le cerveau humain est une mosaïque génétique résultant de mutations somatiques au cours du neurodéveloppement. L’équipe utilise des approches multidisciplinaires, depuis les études génétiques et génomiques sur des tissus cérébraux épileptiques postopératoires jusqu’aux tests fonctionnels in vitro utilisant des organoïdes cérébraux, en passant par des approches in vivo sur des modèles murins.

 

Le programme de recherche s’articule autour de trois objectifs principaux : (1) élucider l’étiologie génétique des malformations corticales épileptogènes (en particulier la dysplasie corticale focale) ; (2) dévoiler les mécanismes pathogéniques et les événements neurodéveloppementaux qui sous-tendent les épilepsies focales en déterminant les déterminants spécifiques du type de cellule dans les organoïdes corticaux et les modèles de souris ; (3) étudier de nouvelles thérapeutiques ciblées innovantes et ultra-précises.

 

Principales publications de l’équipe « génétique et physiopathologie de l’épilepsie »

  • Lee WS, Baldassari S, Stephenson S, Lockhart P, Baulac S * and Leventer RJ*. (2022) Cortical dysplasia and the mTOR pathway: how the study of human brain tissue has led to insights into epileptogenesis. International Journal of Molecular Sciences 2022 Jan 25;23(3):1344 doi: 10.3390/ijms23031344. 
  • Baldassari S and Baulac S. (2022). Genetics of FCD: an emerging scenario; Book Chapter in « Focal Cortical Dysplasias: New Advances for Curing Epilepsy”, edited by Francine Chassoux and Andres Luis Fernandes Palmini (2022). John Libbey edition. 
  • Blumcke I, Budday S, Poduri A, Lal D, Kobow K, Baulac S. (2021). Neocortical development and epilepsy: insights from focal cortical dysplasia and brain tumours. Lancet Neurol. 2021 Nov;20(11):943-955. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00265-9. 
  • De Fusco A, Cerullo MS, Marte A, Michetti C, Romei A, Castroflorio E, Baulac S, Benfenati F (2020). Acute knockdown of Depdc5 leads to synaptic defects in mTOR-related epileptogenesis. Neurobiol of Disease. 2020;104822. doi: 10.1016/j.nbd.2020.104822. 
  • Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmüller G, Chipaux M, and Baulac S (2019). Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathologica, Dec;138(6):885-900, 2019. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5.  
  • Ribierre T, Deleuze C, Bacq A, Baldassari S, Marsan E, Chipaux M, Muraca G, Roussel D, Navarro V, Leguern E, Miles R and Baulac S (2018). Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia-associated epilepsy. Journal of Clinical Investigation, Jun 1;128(6):2452-2458. doi: 10.1172/JCI99384. 
  • Marsan E and Baulac S.(2018) Mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, focal cortical dysplasia and epilepsy. Neuropathol Appl Neurobiol. Feb;44(1):6-17, 2018. doi: 10.1111/nan.12463.

Contact

stephanie.baulac@icm-institute.org https://www.baulacleguernepilepsy.com/

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Membres de l'équipe