Équipe Scientifiques

Page précédente Sara BALDASSARI CRCN Inserm Equipe "Génétique et physiopathologie de l’épilepsie" http://www.baulacleguernepilepsy.com/ [sara.baldassari@icm-institute.org] https://twitter.com/SaraBaldassari4

Biographie

Diplômé de l'Université de Bologne (Italie) en biologie moléculaire et cellulaire en 2012, j'ai obtenu un doctorat en génétique humaine à l'Université de Turin (Italie) en 2017, avec une thèse sur l'identification de nouveaux gènes sous-jacents à l'épilepsie focale familiale et sporadique par séquençage d'exome entier. Peu après, j'ai rejoint l'équipe de Stéphanie Baulac et Eric Leguern à l'Institut du Cerveau en tant que postdoc, où j'ai d'abord étudié le spectre phénotypique et mutationnel des épilepsies causées par des mutations germinales dans les gènes du complexe GATOR1. Je concentre maintenant mes recherches sur l'élucidation des mécanismes pathologiques sous-jacents aux formes pédiatriques d'épilepsie causées par des malformations cérébrales développementales et le mosaïcisme somatique. Je suis review editor de la section "Genetic Disorders" des revues "Frontiers in Genetics" et "Frontiers in Pediatrics".

Travaux de recherche

Mon projet de recherche porte sur les mécanismes génétiques et biologiques impliqués dans les malformations cérébrales focales épileptogènes résistantes aux médicaments, sujettes à une neurochirurgie de résection. Mon objectif final est d'ouvrir la voie à une médecine de précision pour les patients atteints de ces pathologies, et d'élargir les connaissances actuelles sur la corticogenèse humaine, en utilisant une approche translationnelle : - en identifiant les mutations somatiques cérébrales sous-jacentes à ces pathologies par le séquençage des tissus cérébraux postopératoires. - en élucidant l'origine développementale des cellules mutées et les mécanismes biologiques affectés par des approches unicellulaires - en comprenant les mécanismes impliqués dans l'épileptogenèse et les malformations du développement dans des modèles murins et d'organoïdes cérébraux. Intérêts : mosaïcisme cérébral, épilepsie, génétique, mécanisme mTOR, voie de la glycosylation.

curriculum vitae

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