L’autisme est il génétique ?
On connait aujourd’hui plusieurs centaines de gènes de prédisposition au TSA, c’est-à-dire des variants génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie chez les individus qui les portent. Ces variants ne sont ni nécessaires, ni suffisants pour développer le TSA, c’est-à-dire qu’une personne porteuse d’un variant donné peut ne pas présenter de TSA et qu’une personne autiste peut ne pas porter ce variant.
Les gènes de prédisposition identifiés sont impliqués principalement dans la neurotransmission (passage de l’information d’un neurone à l’autre) dans la formation des synapses (lieux de passage de la neurotransmission) et plus généralement dans le développement du cerveau.
A « L’Institut du Cerveau » : Des cliniciens chercheurs de l’Institut du Cerveau et du Centre du Neurodéveloppement Adulte (CNA, unité du Service de Psychiatrie Adulte de l’Hôpital Pitié Salpêtrière) mettent en place une étude portant sur les marqueurs neuro-anatomiques et fonctionnels du spectre de l’autisme chez la femme adulte.Il s’agira de comparer les données d’IRM de jeunes femmes présentant des traits autistiques sans diagnostic de TSA à celles de femmes autistes et de celles de femmes ne rapportant pas de traits autistiques.
Certaines anomalies cérébrales ont été identifiées chez les personnes autistes et sont localisées dans les ventricules (dilatation), dans le vermis cérébelleux, dans les noyaux du tronc cérébral ou encore dans l’hippocampe.
Le gène CHD8 est un des gènes de prédisposition à l’autisme conférant un risque fort de développer la maladie. Carlos PARRAS, chercheur Inserm dans l’équipe dirigée par Bassem HASSAN a mis en évidence en 2018 le rôle de la protéine codée par ce gène dans la différenciation des oligodendrocytes. Ces cellules du système nerveux central ont deux rôles essentiels :
- La myélinisation, c’est-à-dire la formation d’une gaine isolante et protectrice des neurones, la myéline qui facilite le passage du message nerveux
- L’apport d’énergie aux neurones, pour un fonctionnement optimal de ces cellules
A, A1, B, B1 : Expression de la protéine Chd8 (marquée en rouge) dans les oligodendrocytes en cours de maturation ou matures (flèches blanches) et dans les neurones (flèches grises). C : Spectre de l’expression de la protéine Chd8 au cours de la maturation des oligodendrocytes.
Les résultats de ces travaux montrent un rôle important des oligodendrocytes dans les anomalies cérébrales à l’origine des troubles du spectre autistique.
A L’INSTITUT DU CERVEAU
Des cliniciens chercheurs de l’Institut du Cerveau et du Centre du Neurodéveloppement Adulte (CNA, unité du Service de Psychiatrie Adulte de l’Hôpital Pitié Salpêtrière) mettent en place une étude portant sur les marqueurs neuro-anatomiques et fonctionnels du spectre de l’autisme chez la femme adulte.
Il s’agira de comparer les données d’IRM de jeunes femmes présentant des traits autistiques sans diagnostic de TSA à celles de femmes autistes et de celles de femmes ne rapportant pas de traits autistiques.