Des facteurs environnementaux tels qu’une inflammation du cerveau, des virus, des agents toxiques durant la grossesse, ont été étudiés sans preuve aujourd’hui de leurs effets sur l’apparition des TSA. A ce jour en revanche, des preuves scientifiques solides excluent le rôle des vaccins dans l’apparition de l’autisme.
La naissance prématurée, être un garçon et avoir des antécédents familiaux sont actuellement les seuls facteurs de risques identifiés de façon certaine. En effet, les études épidémiologiques montrent un ratio de 3 garçons atteints pour 1 fille.
La composante génétique est aujourd’hui confirmée par la forte concordance de l’autisme chez les jumeaux monozygotes. On sait également que le risque d’avoir un enfant atteint de TSA est 50 à 100 fois plus élevé dans la fratrie d’un patient.
L’autisme est il génétique ?
On connait aujourd’hui plusieurs centaines de gènes de prédisposition aux troubles autistiques, c’est-à-dire des variants génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie chez les individus qui les portent. Ces variants ne sont ni nécessaires, ni suffisants pour développer la maladie, c’est-à-dire qu’une personne porteuse d’un variant donné peut ne pas déclarer la maladie et qu’un patient peut ne pas porter ce variant.
Les gènes de prédisposition identifiés sont impliqués principalement dans la neurotransmission (passage de l’information d’un neurone à l’autre) dans la formation des synapses (lieux de passage de la neurotransmission) et plus généralement dans le développement du cerveau.
Certaines anomalies cérébrales ont été identifiées chez les patients souffrant d’autismeet sont localisées dans les ventricules (dilatation), dans le vermis cérébelleux, dans les noyaux du tronc cérébral ou encore dans l’hippocampe.
A L’INSTITUT DU CERVEAU
Le gène CHD8 est un des gènes de prédisposition à l’autisme conférant un risque fort de développer la maladie. Carlos PARRAS, chercheur Inserm dans l’équipe dirigée par Bassem HASSAN a mis en évidence en 2018 le rôle de la protéine codée par ce gène dans la différenciation des oligodendrocytes. Ces cellules du système nerveux central ont deux rôles essentiels :
- La myélinisation, c’est-à-dire la formation d’une gaine isolante et protectrice des neurones, la myéline qui facilite le passage du message nerveux
- L’apport d’énergie aux neurones, pour un fonctionnement optimal de ces cellules
A, A1, B, B1 : Expression de la protéine Chd8 (marquée en rouge) dans les oligodendrocytes en cours de maturation ou matures (flèches blanches) et dans les neurones (flèches grises). C : Spectre de l’expression de la protéine Chd8 au cours de la maturation des oligodendrocytes.
Les résultats de ces travaux montrent un rôle important des oligodendrocytes dans les anomalies cérébrales à l’origine des troubles du spectre autistique.
A L’INSTITUT DU CERVEAU
Dans le cadre du centre de diagnostic et d’évaluation autisme adultes (CDEAA) en collaboration avec le service de psychiatrie adulte et l’Institut du cerveau, un projet d’identification de marqueurs anatomiques et fonctionnels par imagerie cérébrale (IRM) est en cours.
Cette étude compare les IRM de femmes rapportant des symptômes de TSA non diagnostiqués aux images de femmes souffrant d’autisme avéré et de femmes sans aucun symptômes de TSA.