L’Institut du Cerveau annonce une nouvelle collaboration de recherche avec Pfizer Inc.

Non classé Mis en ligne le 16 mai 2022
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L’Institut du Cerveau annonce une nouvelle collaboration de recherche avec Pfizer Inc. avec l’objectif de progresser dans la compréhension de maladies neurodégénératives rares.

L’Institut du Cerveau débute un projet de recherche innovant pour caractériser les mécanismes génétiques responsables de maladies neurodégénératives rares, actuellement incurables. Ce projet, mené en collaboration avec le réseau Pfizer Innovative Target Exploration Network (ITEN), est porté par le Dr Isabelle Le Ber et le Dr Mathieu Barbier, membres de l’équipe de recherche « Neurogénétique fondamentale et translationnelle » de l’Institut du Cerveau (Paris). Leurs travaux ont pour objectif d’étudier des maladies dites « à expansions » dues à des répétitions instables dans la séquence de certains gènes, et de comprendre par quels mécanismes certaines régions du génome peuvent devenir instables et générer ces expansions pathologiques.

Dr. Mathieu Barbier et Dr. Isabelle Le Ber

DST / SLA : mieux comprendre les processus dégénératifs

Ce projet étudie plus particulièrement les mécanismes des expansions du gène C9orf72, qui sont responsables de dégénérescence frontotemporale (DFT) et/ou de sclérose latérale amyotrophique (SLA). La caractérisation de ces expansions permettra de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine de ces maladies, et pourra conduire à la découverte des cibles biologiques permettant des approches thérapeutiques visant à prévenir, ralentir ou arrêter les processus dégénératifs.

Plus largement, ce projet étudiera l’impact des facteurs modificateurs identifiés sur le tableau clinique des patients. Il s’inscrit également dans la recherche de biomarqueurs prédictifs du déclenchement et de la progression de ces maladies génétiques, qui seront nécessaires au développement et au suivi des essais thérapeutiques.

Equipes scientifiques

Equipe "Neurogénétique fondamentale et translationnelle"
Chef d'équipe
Alexandra DURR MD, PhD, PU-PH, Sorbonne université-AP-HP
Giovanni STEVANIN PhD, DR2, PU, INSERM/EPHE
Physiopathologie des maladies neurologiques Domaine principal : Neuroscience moléculaire & cellulaire Domaine secondaire : neuroscience clinique & translationnelle L’équipe "Neurogénétique fondamentale et translationnelle", dirigée par Alexandra DURR & Giovanni STEVANIN s’intéresse à deux groupes de maladies neurogénétiques, les dégénérescences spinocérébelleuses- DSC (les paraplégies spastiques et les ataxies cérébelleuses) et les démences frontotemporales (DFT).
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