Les dyskinésies sont des maladies orphelines caractérisées par des mouvements brusques, involontaires pouvant toucher l’ensemble du corps. Il y a deux ans, l’équipe du Pr Flamand-Roze et du Dr Méneret à l’Institut du Cerveau (Sorbonne Université/Inserm/CNRS) et au département de neurologie de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP avait publié le récit du cas d’un enfant atteint d’une forme de la maladie liée au gène ADCY5. Ce jeune patient avait pu retrouver une vie normale grâce à la prise de café. Dans le cadre d’un travail collaboratif, cette même équipe vient de confirmer ce résultat en colligeant les données de 30 patients dans le monde traités également par le café. 87% d’entre eux ont vu leurs symptômes nettement améliorés. Ce résultat pourrait, selon les chercheurs, s’expliquer par la fixation du café au niveau du striatum, une région profonde du cerveau, déterminante dans le contrôle du mouvement. Leur découverte, publiée dans la revue Movement Disorders, pourrait ouvrir la voie à la mise au point de traitements des maladies du mouvement.
Les dyskinésies définissent un ensemble de troubles rares caractérisés par des mouvements brusques, involontaires pouvant toucher l’ensemble du corps. Une des causes de cette affection est la mutation du gène ADCY5, débutant principalement pendant l’enfance. Ces mouvements anormaux sont souvent exacerbés lors de crises qui peuvent survenir le jour, mais aussi la nuit. Malgré de nombreuses explorations des bénéfices potentiels de traitements médicamenteux aucun traitement n’a jusqu’à récemment confirmé son efficacité dans cette pathologie.
Il y a un peu plus de deux ans, un travail de longue date du Pr Emmanuel Flamand-Roze et du Dr Aurélie Méneret a mis en lumière le bénéfice de la caféine sur les symptômes d’un enfant atteint de dyskinésie associée à la mutation du gène ADCY5. Afin de confirmer ces résultats, l’équipe de l’Institut du Cerveau, du département de neurologie de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP et de l’Inserm a conduit une étude rétrospective à l’échelle mondiale. Les chercheurs ont ainsi pu recueillir les données de 30 patients touchés par cette affection rare et qui avaient consommé ou consommaient toujours du café pour leur dyskinésie.
Leurs résultats montrent qu’au-delà d’une bonne tolérance de la prise de caféine, y compris chez les enfants, 87 % des patients rapportaient une amélioration claire de leurs symptômes moteurs. La consommation de café réduisait non seulement la fréquence et la durée des crises, mais diminuait également leurs troubles du mouvement hors crises, ainsi que d’autres symptômes comme les troubles de la marche, de l’attention, de la concentration, certaines douleurs ou encore l’hypotonie, avec une amélioration notable de la qualité de vie des patients. Cette étude rétrospective confirme ainsi le potentiel de la caféine comme traitement de première ligne dans cette forme de dyskinésie.
L’efficacité du café peut s’expliquer par le fait que la caféine vient se fixer sur des récepteurs à l’adénosine qui modifient le fonctionnement de la protéine malade (ADCY5). Cette dernière est fortement au niveau du striatum dans le cerveau, impliqué dans le contrôle moteur. Les chercheurs et cliniciens de l’Institut du Cerveau explorent actuellement l’intérêt de la voie de l’adénosine monophosphate cyclique (AMPc) comme cible thérapeutique dans cette maladie et plus largement dans les pathologies associées à des mouvements hyperkinétiques.
Source
Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study.
Méneret A, Mohammad SS, Cif L, Doummar D, DeGusmao C, Anheim M, Barth M, Damier P, Demonceau N, Friedman J, Gallea C, Gras D, Gurgel-Giannetti J, Innes EA, Necpál J, Riant F, Sagnes S, Sarret C, Seliverstov Y, Paramanandam V, Shetty K, Tranchant C, Doulazmi M, Vidailhet M, Pringsheim T, Roze E.Mov Disord. 2022 Apr 5.