L’ataxie de Friedreich se caractérise, comme les autres types d’ataxie, par des troubles de l’équilibre et de la coordination. Des troubles cognitifs en lien avec l’atteinte du cervelet ont été rapportés, mais quels sont-ils exactement ? C’est la question à laquelle a répondu une étude coordonnée par des chercheurs de l’Institut du Cerveau – ICM en se penchant sur les capacités sociales et cognitives des patients.
L’ataxie de Friedreich est l’ataxie génétique la plus fréquente. Elle est causée par une mutation du gène frataxin, sous la forme de répétition de triplets GAA. L’apparition des symptômes se situe généralement à l’adolescence bien que des formes tardives existent. Le principal symptôme, l’ataxie, se traduit par des difficultés de la marche et de l’équilibre, dus à la perte neuronale des faisceaux nerveux qui sont connectés au cervelet. Une des particularités de l’ataxie de Friedreich par rapport aux autres ataxies cérébelleuses est la présence de lésions également au niveau de la moelle épinière.
Dans la présente étude, les chercheurs se sont penchés sur la personnalité et le profil neuropsychologique des patients atteints de cette maladie. Pourquoi ? Parce que le cervelet est aussi impliqué dans des fonctions non-motrices comme la cognition sociale impliquant la reconnaissance émotionnelle.
Des symptômes cognitifs et psychiatriques ont déjà été rapportés chez les patients avec une ataxie de Friedreich, mais les tentatives pour les caractériser précisément ont donné lieu à des résultats contradictoires.
Ici, les scientifiques ont réuni 47 patients diagnostiqués génétiquement pour cette maladie. Ces patients ont passé une série de tests cognitifs et de personnalité, avec pour la première fois une évaluation des processus émotionnels et de la théorie de l’esprit (la capacité à se représenter l’état d’esprit d’autrui).
Les chercheurs montrent une atteinte des processus d’attention soutenue, de la vitesse de traitement et de la compréhension du sens des mots. Il existe également une altération des automatismes comme la lecture, ne s’expliquant pas par l’atteinte motrice des patients. En revanche, la mémoire, l’apprentissage, les processus émotionnels et la cognition sociale ne semblent pas altérés. Les tests de personnalité mettent en évidence une personnalité spécifique se caractérisant par une « persistance » plus élevée révélant une plus grande persévérance face à la fatigue ou à la frustration. La « transcendance » qui caractérise nos idées spirituelles, nos attitudes mystiques et notre identification à la nature ou à un tout universel, est par contre diminuée chez les patients atteints d’ataxie de Friedreich.
Cette étude met ainsi en évidence des traits de personnalité et un profil neuropsychologique spécifique chez les patients atteints de l’ataxie de Friedreich. En revanche la cause exacte de ces symptômes reste encore inconnue. Sont-ils liés directement à la dégénérescence du cervelet ou à un autre dysfonctionnement de cette région ? La perte de l’autonomie à un âge clé, l’adolescence, pourrait également avoir un impact sur le développement de la personnalité des patients.
Ces résultats apportent de nouvelles données dans la compréhension d’un aspect moins étudié de la maladie, la composante neuropsychologique, qui pourrait conduire à terme à une meilleure prise en charge des patients.
Référence : Personality and Neuropsychological Profiles in Friedreich Ataxia. Sayah S, Rotgé JY, Francisque H, Gargiulo M, Czernecki V, Justo D, Lahlou-Laforet K, Hahn V, Pandolfo M, Pelissolo A, Fossati P, Durr A. Cerebellum. 2017 Oct 30.