Presentation
Les 3 buts principaux de l’équipe sont:
- Identifier de nouveaux facteurs génétiques de la maladie, comme des gènes responsables de formes familiales, des gènes modificateurs de la progression ou de la réponse aux traitements, ou encore des éléments non-codants du génome affectant la biologie des neurones.
- Caractériser des mécanismes moléculaires responsables de la maladie, en particulier ceux liés à a dysfonction des gènes PINK1 et Parkin, et étudier leurs effets sur la biologie des neurones et des cellules immunitaires
- Développer de nouvelles stratégies clinico-génétiques pour une médecine de prédiction personnalisée.
Maladie de Parkinson: La maladie de Parkinson est une affection chronique neurodégénérative, c’est-à-dire qu’elle se caractérise par la disparition progressive de certaines populations neuronales dans le cerveau.
La conséquence principale de cette disparition neuronale est la diminution de la production de dopamine (une molécule qui permet aux neurones de communiquer entre eux), dans une région essentielle au contrôle des mouvements. De ce fait, la maladie de Parkinson est avant tout une maladie qui touche les fonctions motrices.
Publications majeures
- Cormier-Dequaire F, Bekadar S, Anheim M, Lebbah S, Pelissolo A, Krack P, Lacomblez L, Lhommée E, Castroto A, Azulay JP, Defebvre L, Kreisler A, Durif F, Marques-Raquel A, Brefel-Courbon C, Grabli D, Roze E, Llorca PM, Ory-Magne F, Benatru I, Ansquer S, Maltête D, Tir M, Krystkowiak P, Tranchant C, Lagha-Boukbiza O, Lebrun-Vignes B, Mangone G, Vidailhet M, Charbonnier-Beaupel F, Rascol O, Lesage S, Brice A, Tezenas du Montcel S, Corvol JC, BADGE-PD study group. Suggestive association between OPRM1 and impulse control disorders in Parkinson’s disease. Mov Disord. 2018. [Epub ahead of print] IF 2017 = 8.3
- Lesage, S.*, Drouet, V.*, Majounie, E.*, Deramecourt, V., Jacoupy, M., Nicolas, A., Cormier-Dequaire, F., Hassoun, S. M., Pujol, C., Ciura, S., Erpapazoglou, Z., Usenko, […], Durr, A., Deleuze, J. F., Tazir, M., Destee, A., Lohmann, E., Kabashi, E., Singleton, A., Corti, O.**, & Brice, A**. (2016). Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy. American Journal of Human Genetics, 98(3), 500-513. *Co-first authorship; **Co-corresponding authors. (IF=10.8)
- Bertolin, G., Fournier, M., Traver, S., Ferrando-Miguel, R., Saint Georges, T., Grenier, K., Ardila-Osorio,H., Muriel, M. P., Takahashi, H., Lees, A. J., Gautier, C., Guedin, D., Coge, F., Fon, E. A., Brice, A., & Corti, O. (2015). Parkin maintains mitochondrial levels of the protective Parkinson’s disease-related enzyme 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase type 10. Cell Death and Differentiation, 22(10), 1563-1576. (IF=8.1)
- Lesage, S., Anheim, M., Letournel, F., Bousset, L., Honore, A., Rozas, N., Pieri, L., Madiona, K., Durr, A., Melki, R., Verny, C., & Brice, A. (2013). G51D alpha-Synuclein mutation causes a novel Parkinsonian-pyramidal syndrome. Annals of Neurology, 73(4), 459-471. (IF=11.9)
- Bertolin, G., Ferrando-Miguel, R., Fournier, M., Traver, S., Grenier, K., Greene, A. W., Dauphin, A., Waharte, F., Bayot, A., Salamero, J., Lombès, A., Bulteau, A. L., Fon, E. A., Brice, A., & Corti, O. (2013). The TOMM machinery is a molecular switch in PINK1 and PARK2/PARKIN-dependent mitochondrial clearance. Autophagy, 9(11), 1801-1817. (IF=11.4)
