Études cliniques - Utilisation de vos données à des fins de recherche

Présentation

L’existence de bases de données de santé ou de collections d’échantillons biologiques ouvre aujourd’hui de nouvelles perspectives et la possibilité de renforcer la qualité des résultats de recherche. La collaboration nationale ou internationale entre les équipes de médecins et de chercheurs est primordiale pour la recherche scientifique. Elle permet de confronter les idées et de gagner du temps et de l’efficacité. Les résultats ainsi partagés sont plus représentatifs, donc plus robustes et conduisent à des progrès plus rapides dans l’acquisition des connaissances au bénéfice de la santé de tous. C’est particulièrement vrai dans le cas des maladies rares qui nécessitent de disposer d’un nombre suffisant de patients.

C’est pourquoi, il est nécessaire de favoriser la réutilisation des données et des échantillons biologiques déjà recueillies dans le cadre de projets de recherche ou de bases de données constituées à cette fin, pour mener les projets d’intérêt scientifique et moyennant l’encadrement nécessaire et l’information des personnes concernées.

Dans quelles conditions ces données de santé sont-elles réutilisées ?

Certaines recherches peuvent être menées par nos équipes de chercheurs. Il existe d’autres situations dans lesquelles d’autres chercheurs disposent d’une expertise spécifique ou dans lesquelles nous souhaitons participer à un effort collectif pour faire avancer les connaissances en santé. Nous pouvons alors mener des recherches en partenariat avec d’autres chercheurs ou leur transférer les données et échantillons biologiques nécessaires à leurs propres projets, dans le respect de la confidentialité de ces données.

Chaque nouveau projet de recherche mené à l’Institut du cerveau ou par un autre organisme sera mené conformément à l’engagement pris par l’organisme responsable de se conformer à une méthodologie de référence élaborée par la CNIL pour encadrer les recherches. A défaut, il fera l’objet d’une demande d’autorisation auprès de la Commission.

Quel que soit le projet de recherche et afin de préserver leur confidentialité, vos données et/ou échantillons biologiques seront confiées à nos partenaires publics ou privés sans votre identité, mais assorti d’un code confidentiel dont seul le centre investigateur détient la clé de correspondance. En outre, seules seront transmises les informations strictement nécessaires pour répondre aux questions scientifiques posées.

En cas de transmission de données, nous établissons préalablement un contrat afin de garantir la sécurité, le respect des conditions d’utilisation des données et le respect de vos droits. Si le partenaire est situé hors Union européenne, le transfert de vos données personnelles codées sera encadré par des garanties appropriées et adaptées permettant de garantir la sécurité de vos données.

A quoi sert ce site d’information ?

Vous serez informés des réutilisations des données et/ou échantillon biologiques sur ce site qui sera mis à jour à chaque projet de recherche. Cette page détaillera l’ensemble des informations relatives au traitement de vos données dans le cadre de ces nouveaux projets, notamment, pour chaque projet concerné, l’identité du responsable de traitement et les finalités poursuivies justifiant la réutilisation de vos données qui seront nécessairement en lien avec l’étude initiale à laquelle vous avez participé. Vous serez ainsi en mesure de comprendre le contexte et les enjeux des recherches menées sur ces données.

Grâce à cette information, vous pourrez choisir d’exercer vos droits dans le cadre de chacune des recherches ultérieures. L’affichage des projets sur la page du site internet vaut information pour cette réutilisation de données et dès lors, il n’est pas prévu de vous adresser une lettre individuelle d’information complémentaire pour chaque projet de recherche.

Quels sont mes droits sur l’utilisation de ces données et comment les exercer ?

Si vous refusez que vos données ou échantillons biologiques soient utilisés dans le cadre de recherches ultérieures, nous vous remercions de l’indiquer par écrit à opposition.recherche@icm-institute.org. Dès que votre demande d’opposition sera prise en compte, nous vous garantissons que vos données et/ou échantillons biologiques ne seront jamais mis à disposition et qu’ils ne seront donc jamais utilisés pour d’autres projets de recherche scientifique.

Vous pouvez également vous opposer à la réutilisation de vos données et/ou échantillons biologiques pour un ou des projets de recherche scientifique(s) donné(s) en vous adressant au point de contact mentionné dans la description de chaque projet. Vos données et/ou échantillons biologiques ne seront pas utilisés pour le ou les projet(s) concerné(s) mais pourront l’être pour ceux pour lesquels vous n’avez pas manifesté d’opposition.

Outre votre droit d’opposition, quels sont vos autres droits ?

Lorsque des données vous concernant sont utilisées, vous pouvez faire valoir vos droits :

• Vous pouvez accéder aux données vous concernant et en cas d’erreur, vous pouvez demander à corriger une donnée vous concernant. S’il s’agit d’une information médicale, il est préférable de passer par votre professionnel de santé qui seul pourra juger de l’exactitude de l’information.
• Vous pouvez demander à limiter l’utilisation des données vous concernant, ce qui empêche temporairement leur utilisation pour des projets, le temps par exemple de les rectifier.
• Vous pouvez obtenir l’effacement de ces données. Sachez toutefois que les données utiles recueillies préalablement à l’exercice de votre droit à l’effacement, de votre droit d’opposition ou au retrait de votre consentement à la recherche pourraient continuer à être traitées de façon confidentielle si leur effacement était de nature à compromettre la réalisation des objectifs de la recherche.

Ces droits s’exercent auprès de l’organisme responsable du traitement de ces données à l’adresse de contact fournie sur chaque fiche d’information du projet de recherche ou de la base de données concernée. Votre identité sera vérifiée afin de vous protéger de toute usurpation.

En cas de difficulté pour exercer vos droits, vous pouvez contacter la Déléguée à la Protection des Données de l’ICM par mail (dpo@icm-institute.org) ou par voie postale (DPO, Institut du Cerveau – Paris Brain Institute – Hôpital de la Pitié-Salpêtrière – 47, boulevard de l’Hôpital – 75013 Paris).

Vous disposez également du droit d’introduire une réclamation auprès de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (cnil.fr).

 

Projets de recherche

ETUDES TETRIS (Pr ALAMOWITCH, Dr GERSCHENFELD)

« REGISTRE TENECTEPLASE TREATMENT IN ISCHEMIC STROKE (TETRIS) »

Promoteur/responsable de traitement : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris

Ce registre a obtenu l’avis favorable du Comité d’Éthique de la Recherche de Sorbonne Université le 8 janvier 2022 (CER-2021-1053).

L e registre TETRIS (rétrospectif et prospectif) rassemble les données cliniques et radiologiques de tous les patients ayant eu une thrombolyse intraveineuse avec de la Ténectéplase en phase aiguë d’un infarctus cérébral de plusieurs Unités Neurovasculaires françaises (CH André Mignot, CH Sud Francilien, CHU Bicêtre, CHU de Bordeaux, CHU Pitié-Salpêtrière, Fondation Rothschild, GHU Paris Psychiatrie Neurosciences).

Les recherches basées sur ce registre visent à mieux caractériser l’action de la Ténectéplase en phase aiguë d’un infarctus cérébral dans des populations bien caractérisées sur les plans cliniques et radiologiques. Ces recherches participent à l’amélioration des pratiques médicales en phase aiguë des infarctus cérébraux.

Contact : opposition.recherche.tetris.psl@aphp.fr

• Devenir fonctionnel, taux de recanalisation et de remaniements hémorragiques chez les patients traités par ténectéplase avant la réalisation d’une thrombectomie pour un infarctus cérébral aigu avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale

Nature du projet : étude de registre

Pathologie : infarctus cérébral aigu avec occlusion proximale d’une artère cérébrale

Objectif :  évaluer l’efficacité et la sécurité de la thrombolyse par la Ténectéplase avant la thrombectomie mécanique en soins courants

Contact :  Dr Gaspard Gerschenfeld
Urgences Cérébro-Vasculaires, APHP, Hôpitaux Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine, Paris

Référence :

Gerschenfeld G, Smadja D, Turc G, et al. Functional Outcome, Recanalization, and Hemorrhage Rates After Large Vessel Occlusion Stroke Treated With Tenecteplase Before Thrombectomy. Neurology. 2021;97(22):e2173-e2184. doi:10.1212/wnl.0000000000012915

• Délais de traitement, devenir fonctionnel et taux de remaniements hémorragiques après le switch de l’altéplase pour la ténectéplase

Nature du projet : étude de registre avant-après

Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à un traitement thrombolytique

Objectif :  rechercher un impact du switch de l’Altéplase vers la Ténectéplase sur les délais de traitements des patients pris en charge pour un infarctus cérébral aigu

Contact :  Dr Gaspard Gerschenfeld
Urgences Cérébro-Vasculaires, APHP, Hôpitaux Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine, Paris

Référence :

Gerschenfeld G, Liegey J-S, Laborne F-X, et al. Treatment times, functional outcome, and hemorrhage rates after switching to tenecteplase for stroke thrombolysis: Insights from the TETRIS registry. European Stroke Journal. July 2022. doi:10.1177/23969873221113729

• Comparaison de la ténectéplase et de l’altéplase dans le traitement combiné des infarctus cérébraux dus à une occlusion en tandem

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et ETIS)

Pathologie : infarctus cérébral aigu avec une occlusion tandem éligible au traitement combiné

Objectif :  comparer l’efficacité et la sécurité de la ténectéplase et l’altéplase dans les occlusions en tandem en soins courant

Contact :  Dr Gaultier Marnat

Service de Neuroradiologie Interventionnelle et Diagnostique, Hôpital Pellegrin, Bordeaux

• Évaluation de l’incidence et recherche de facteurs prédictifs de survenue de remaniement hémorragique intracrânien sévère après thrombolyse intraveineuse par ténectéplase

Nature du projet : étude de registre

Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à un traitement thrombolytique

Objectif :  préciser le taux de survenue de remaniement hémorragique sévère et identifier les facteurs prédictifs

Contact :  Dr Gaultier Marnat
Service de Neuroradiologie Interventionnelle et Diagnostique, Hôpital Pellegrin, Bordeaux

• Anti-agrégation plaquettaire et surrisque de transformation hémorragique des infarctus cérébraux après thrombolyse intraveineuse par ténectéplase ou altéplase

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes

Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à un traitement thrombolytique

Objectif :  comparer le surrisque de transformation hémorragique associé au traitement anti-agrégant plaquettaire chez les patients thrombolysés par ténectéplase ou altéplase ainsi que son impact sur le pronostique neurologique

Contact :  Dr Jean-Sébastien Liegey
Service de Neurologie, Hôpital Pellegrin, Bordeaux

• Comparaison de l’incidence et des facteurs prédictifs de recanalisation précoce après thrombolyse intraveineuse par ténectéplase ou altéplase dans le traitement combiné des infarctus cérébraux

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et PREDICT-RECANAL)

Pathologie : infarctus cérébral aigu avec occlusion proximale d’une artère cérébrale

Objectif :  comparer les facteurs influençant la recanalisation précoce (avant la thrombectomie) après une thrombolyse par altéplase ou ténectéplase chez des patients présentant un infarctus cérébral aigu avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale

Contact :  Dr Thomas Checkouri
Urgences Cérébro-Vasculaires, APHP, Hôpitaux Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine, Paris

• Comparaison de la ténectéplase et de l’altéplase dans le traitement combiné des infarctus cérébraux de grande taille

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et ETIS)

Pathologie : infarctus cérébral aigu avec occlusion proximale d’une artère cérébrale et un score CT- ou DWI-ASPECTS ≤ 5

Objectif :  comparer l’efficacité (devenir neurologique à 3 mois) et la sécurité (transformation hémorragique intracrânienne) de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement combiné des infarctus cérébraux de grande taille

Contact :  Dr Gaspard Gerschenfeld
Urgences Cérébro-Vasculaires, APHP, Hôpitaux Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine, Paris

• Comparaison du devenir neurologique à 3 mois des patients thrombolysés avec la ténectéplase ou l’altéplase pour un infarctus cérébral aigu

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et TRISP/EVATRISP)

Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse

Objectif :  déterminer si le devenir neurologique des patients traités par la ténectéplase est similaire à celui de ceux traités par altéplase pour un infarctus cérébral aigu

Contact :  Dr Guillaume Turc
Service de Neurologie, GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, Paris

• Comparaison de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement des infarctus cérébraux d’horaire inconnu

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et TRISP/EVATRISP)

Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse avec un horaire de début inconnu

Objectif :  déterminer si le devenir neurologique des patients avec un infarctus cérébral aigu d’horaire inconnu traités par la ténectéplase est similaire à celui de ceux traités par altéplase

Contact :  Dr Guillaume Turc
Service de Neurologie, GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, Paris

• Comparaison de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement des infarctus cérébraux avec une occlusion de l’artère basilaire

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et ETIS)

Pathologie :  infarctus cérébral aigu avec une occlusion de l’artère basilaire et éligible à une             thrombolyse intraveineuse

Objectif :  déterminer si le devenir neurologique des patients traités par la ténectéplase est similaire à celui de ceux traités par altéplase avant la thrombectomie mécanique pour un infarctus cérébral avec une occlusion de l’artère basilaire

Contact :  Dr Jildaz Caroff
Service de Neuroradiologie Interventionnelle, APHP, Hôpital Bicêtre, Kremlin-Bicêtre

• Comparaison de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement des infarctus cérébraux mineurs avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et MINOR-STROKE)

Pathologie :  infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse avec un score NIHSS ≤ 5 et une occlusion proximale d’une artère cérébrale, avec ou sans thrombectomie mécanique au décours

Objectif :  comparer l’efficacité clinique (risque de détérioration neurologique précoce, pronostic fonctionnel à 3 mois) et radiologique (recanalisation artérielle précoce, transformation hémorragique symptomatique) d’une thrombolyse intraveineuse par ténectéplase ou altéplase chez des patients avec un infarctus cérébral mineur et une occlusion proximale d’une artère cérébrale

Contact :  Dr Pierre Seners
Service de Neurologie, Hôpital Fondation Rothschild, Paris

• Comparaison de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement des infarctus cérébraux avec une occlusion proximale des artères cérébrale antérieures ou postérieures

Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et ACAPULCO)

Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale antérieure ou postérieure, avec ou sans thrombectomie mécanique au décours

Objectif :  comparer l’efficacité clinique (amélioration clinique à 24h, pronostic fonctionnel à 3 mois) et radiologique (recanalisation artérielle précoce, transformation hémorragique symptomatique) d’une thrombolyse intraveineuse par ténectéplase ou altéplase chez des patients avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale antérieure ou postérieure

Contact :  Dr Pierre Seners
Service de Neurologie, Hôpital Fondation Rothschild, Paris

• Étude d’interaction entre l’effet thérapeutique de la ténectéplase et l’étiologie des infarctus cérébraux

Nature du projet : étude de registre

Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse

Objectif :  rechercher une interaction entre l’effet thérapeutique de la ténectéplase et la classification étiologique, en comparant les statuts fonctionnels des patients à 3 mois selon le sous-type étiologique

Contact :  Dr Emmanuel Wiener
Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay-Rocquencourt

 

 Etudes SPATAX (Pr Alexandra Durr) 

 « Dégénérescences spinocérébelleuses : étude clinico- génétique et approches thérapeutiques »

Promoteur ou Responsable de la recherche initiale

Jusqu’au 7 juin 2024 : Inserm, 101, rue de Tolbiac, 75013 Paris

Depuis le 7 juin 2024 : Fondation Institut du Cerveau, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47 bd de l’Hôpital, 75013 Paris

Objectif du projet : Le projet vise à améliorer les connaissances concernant les troubles du mouvement héréditaires hyperkinétiques.

Statut/ Etat d’avancement du projet : Cession des ressources de l’étude SPATAX (clôturée le 17 mai 2022) en 2024 pour valorisation dans le cadre d’autres Projets menés par l’Institut du cerveau ou en partenariat avec lui.

Les données et échantillons biologiques recueillies dans le cadre de l’étude SPATAX constituent une ressource précieuse pour permettre la communauté scientifique d’identifier les facteurs génétiques impliqués dans les dégénérescences spinocérébelleuses, et développer des diagnostics moléculaires, étudier les mécanismes de ces maladies et ultérieurement proposer de nouveaux traitements. Le but est de prévenir la transmission de la maladie et de développer des moyens de diagnostiquer et de traiter cette maladie rare. C’est dans ce but qu’ont été mises en place les collaborations nationales et internationales mentionnées ci-après et que la Fondation ICM a obtenu la cession des données et échantillons biologiques issues de la recherche Spatax en 2024.

Population objet de la recherche : patients atteints de maladies spinocérébelleuses ainsi que, éventuellement, les membres non atteints de leur famille proche. 

Catégories de données : Echantillons biologiques (prélèvements sanguins et cutanés) et données cliniques associées (non directement identifiantes) : Données de santé; Données génétiques ; Histoire familiale liée à la maladie ; Statut vital.        

Origine des données : Ressources collectées directement auprès des personnes dans le cadre de la Recherche SPATAX.

Destinataires des données : Chercheurs de l’Institut du cerveau et du réseau SPATAX ou en partenariat avec des tiers dans le cadre de collaborations scientifiques et moyennant le respect de la réglementation. 

 Base légale :  Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investie la Fondation ICM

Transfert des données hors de l’Union européenne : Pas dans le cadre de l’activité de conservation des échantillons et données Spatax.

Si des transferts devaient être envisagés dans le cadre de collaborations scientifiques ultérieures, une information spécifique serait diffusée sur ce site, incluant les garanties mises en place.

Durée de conservation des données : 20 ans à compter de leur cession 

Droits de personnes concernées : Contact Le Pr. Alexandra Durr (contact.rechercheclinique@icm-institute.org)

• SCAmod : Recherche de modificateurs génétiques des ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2, SCA3

Date de mise en ligne de l’information : 04/2022

Responsable de traitement : Dr Henri Houlden (UCL Londres)  

Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr

Mots clés : ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2, SCA3, Étude d’association pangénomique (GWAS)

Objectif : Projet faisant appel au génotypage pangénomique (analyse de variations génétiques) pour réaliser des études d’association entre phénotype (sévérité de la maladie) et marqueurs génétiques afin de mettre en évidence des modificateurs génétiques et orienter vers des voies thérapeutiques.

Statut/état d’avancement du projet : En cours de réalisation du génotypage

Catégories de données : Données génétiques et cliniques

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.UCL de Londres (Royaume-Uni)

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : Jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.

Contacts :  contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• SCA non polyQ : Ataxies spinocérébelleuses non causées par des expansions pathologiques de triplets CAG

Date de mise en ligne de l’information : 07/2020

Responsable de traitement : Institut du Cerveau 

Responsable scientifique : Dr. Giulia Coarelli

Mots Clés : Ataxies spinocérébelleuses non causées par des expansions pathologiques de triplets CAG

Objectif : Collaboration internationale qui a pour but de collecter via une base de données commune les données cliniques, génétiques et tous les examens médicaux complémentaires nécessaires à la compréhension de ces ataxies rares.

Statut/état d’avancement du projet : Analyses en cours

Catégories de données : Données cliniques et génétiques

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : Jusqu’à 10 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.

Contacts : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

Articles publiés : Cunha P, Petit E, Coutelier M, Coarelli G, Sequeiros J, Oliveira J, Van de Warrenburg B, Schöls L, Taroni F, Brice A, Durr A*. Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias. Am J Hum Genet. 2023 Jun 6:S0002-9297(23)00166-0. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.009.

• NATHIS SPG11/15 – HIStoire NATurelle des patients porteurs de paraparésies spastiques SPG11 et SPG15

Date de mise en ligne de l’information : 13/01/2020

Responsable de traitement : Institut du Cerveau 

Responsable de scientifique : Dr. Pauline Lallemant

Nature du projet : Base de données pseudonymisée – Histoire naturelle

Mots clés : Paraparésies spastiques SPG11 et SPG15

Objectifs : Etablissement d’un registre international de patients SPG11 et SPG15 permettant de : 1. Mesurer la prévalence (évaluer le nombre de cas de ces maladies dans la population) ; 2. Caractériser la maladie : symptômes et évolution ; 3. Evaluer la qualité et l’efficacité des soins prodigués aux patients ; 4. Potentiellement améliorer les traitements actuellement proposés et ainsi imaginer de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Statut/Etat d’avancement Du Projet : Analyses en cours

Catégories de données : Données cliniques, Données génétiques

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : Jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.

Contacts : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• SPG7 : Analyse des conséquences phénotypiques, biologiques et fonctionnelles des mutations dans le gène SPG7 à l’état hétérozygote simple

Date de mise en ligne de l’information : 15/12/2020

Responsable de traitement : CHU Montpellier

Responsable scientifique : Dr Cécilia MARELLI pour le CHU (Investigateur Principal) et Dr Jean Charles LIEVENS pour le MMDN (Co-responsable scientifique)

Mots clés : SPG7 ; dominante ; humain ; mitochondrie

Objectif : L’objectif du projet sera d’étudier si la présence d’une seule copie mutée de SPG7 représente un facteur de risque pour le développement de symptômes neurologiques. Les objectives secondaires du projet seront de mieux comprendre les fonctions de la protéine paraplégine et les mécanismes de développement de la maladie.

Statut/état d’avancement du projet : En cours d’analyse

Catégories de données : prélèvements cutanés et sanguins ainsi que les données cliniques associées

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.

 Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : jusqu’au 15/01/2024

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• Intrep-AF- Caractérisation et étude du rôle des interruptions des répétitions GAA dans la sévérité de l’ataxie de Friedreich

Date de mise en ligne de l’information : 12/2020

Responsable de traitement : CHU Montpellier

Responsable scientifique : Dr Cécilia Marelli et Pr Michel Koenig

Mots clés : ataxie de Friedreich

Objectif : Etudier la corrélation entre la présence et le type d’interruption au niveau du gène impliqué dans l’ataxie de Friedrich (localisation au sein de l’expansion, séquence nucléotidique, etc.) et l’âge de début de l’ataxie de Friedreich.

Statut/état d’avancement du projet : En cours d’analyse

Catégories de données : Données cliniques, échantillons sanguins

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : jusqu’au 15/01/2024

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• FAPP (FAUR) – Apport de la protéomique quantitative pour la découverte de biomarqueurs

Date de mise en ligne de l’information : 07/2018

Responsable de traitement : Institut Jacques Monod à Paris (Valérie Serre

Responsable de scientifique : Pr Alexandra Durr

Mots clés : Ataxie de Friedreich

Objectif : Identification de marqueurs spécifiques pour le diagnostic, le suivi des patients, et à la mise en place de nouvelles stratégies thérapeutiques

Statut/Etat d’avancement Du Projet : Analyses en cours

Catégories de données : Données cliniques, Données génétiques

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : Jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• MSAcAB (Multiple System Atrophy – Cerebellar – AntiBody) : Recherche d’anticorps anti-neuronaux

Date de mise en ligne de l’information : 11/2018

Responsable de traitement : CHU de Lyon

Responsable de scientifique : Pr. Jérôme Honnorat

Mots clés : Atrophie multisystématisée type cérébelleux

Objectif : Recherche d’anticorps anti-neuronaux et plus particulièrement l’anticorp anti-Iglon5

Statut/Etat d’avancement Du Projet : terminée le 11/2019

Catégories de données : Données cliniques, Données génétiques

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : Jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• PREPARE : Préparation des thérapies pour les ataxies récessives autosomiques

Date de mise en ligne de l’information : 05/2016

Responsable de traitement : Dr Matthis Synofzig

Responsable scientifique : Dr Matthis Synofzig

Mots clés : Ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone (ADCK3)

Objectif : Identification de biomarqueurs spécifiques qui seront utilisés pour de futur essai thérapeutique

Statut/état d’avancement du projet : En cours d’analyse

Catégories de données : prélèvements sanguins ainsi que les données cliniques associées

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base. 

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : jusqu’à 5 ans après la publication finale

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• Solve-RD : Résoudre les problèmes non résolus des maladies rares

Date de mise en ligne de l’information : 01/2018

Responsable de traitement : Université de Tubingen, Allemagne (Olaf Riess et Holm Graessner)

Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr

Objectif : Résoudre les maladies non résolues en regardant « au-delà de l’exome » à l’aide d’approches multiomiques.

Statut/état d’avancement du projet : en cours

Catégories de données : Données génétiques et cliniques 

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : Non précisée

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• LongSCAPS : Séquençage Long Read pour l’étude des Répétitions et variants Structuraux dans les Dégénérescences spinocérébelleuses

Date de mise en ligne de l’information : 12/2021

Responsable de traitement : Institut du Cerveau 

Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr

Nature du projet : Séquençage génomique

Mots clés : dégénérescences spinocérébelleuses (ataxies cérébelleuses et paraplégies spastiques héréditaires)

Objectif : Projet faisant appel au séquençage génomique complet de dernière génération « longues lectures » pour identifier les causes non résolues des dégénérescences spinocérébelleuses.

Statut/état d’avancement du projet : En cours

Catégories de données : Données génétiques

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens) du Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH) d’Évry (France).

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données :

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

 

ETUDES BIOMOV (PR ALEXANDRA DURR)

RECHERCHE DE BIOMARQUEURS DANS LES TROUBLES HEREDITAIRES DU MOUVEMENT

Promoteur/responsable de la recherche initiale : AP-HP, DRCI, 1 avenue Claude Vellefaux, 75010 Paris

Objectifs : Biomov s’inscrit dans la continuité des projets SPATAX et NGC, Comme les précédentes études, elle vise à établir un réseau de spécialistes dans plusieurs disciplines en collaboration avec des équipes nationales ou internationales pour :

1) établir le spectre clinique et l’histoire naturelle de ces maladies,

2) comprendre le rôle des facteurs génétiques et environnementaux à l’origine des différences d’expressions physiques de la maladie (phénotype),

3) élucider les bases moléculaires de ces troubles et évaluer les stratégies de diagnostic à l’aide de méthodes d’analyses moléculaires pour améliorer la prise en charge clinique et génétique,

4) développer des marqueurs biologiques multimodaux à la fois pour les études portant sur ces maladies et pour mesurer précisément la progression de la maladie,

5) développer des cohortes de patients génétiques bien caractérisées, prêtes pour les essais cliniques,

6) tester de nouvelles thérapies, soit symptomatiques (proposer une prise en charge des symptômes), soit basées sur des mécanismes physiopathologiques. 

Statut/ Etat d’avancement du projet : En cours 

Population objet de la recherche : personnes porteuses d’une mutation responsable de troubles du mouvement héréditaires et à leurs proches apparentés.

Catégories de données : Echantillons biologiques (prélèvements sanguins et cutanés) et données cliniques associées (non directement identifiantes) : Données de santé; Données génétiques ; Histoire familiale liée à la maladie ; Statut vital.         

Origine des données : Ressources collectées directement auprès des personnes dans le cadre de la Recherche BIOMOV

Destinataires des données : Chercheurs de l’Institut du cerveau et du réseau BIOMOV ou en partenariat avec des tiers dans le cadre de collaborations scientifiques et moyennant le respect de la réglementation.  

Base légale :  Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investie l’APHP

Transfert des données hors de l’Union européenne : Pas dans le cadre de l’activité de conservation des échantillons et données Biomov.

Si des transferts devaient être envisagés dans le cadre de collaborations scientifiques ultérieures, une information spécifique serait diffusée sur ce site, incluant les garanties mises en place. 

Durée de conservation des données : jusqu’à deux ans après la dernière publication des résultats de la recherche.

Droits de personnes concernées : Contact Le Pr. Alexandra Durr (contact.rechercheclinique@icm-institute.org)

• SCAmod : Recherche de modificateurs génétiques des ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2, SCA3

Date de mise en ligne de l’information : 04/2022

Responsable de traitement : UCL Londres (Dr Henri Houlden)

Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr

Mots clés : ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2, SCA3, Étude d’association pangénomique (GWAS)

Objectif : Projet faisant appel au génotypage pangénomique (analyse de variations génétiques) pour réaliser des études d’association entre phénotype (sévérité de la maladie) et marqueurs génétiques afin de mettre en évidence des modificateurs génétiques et orienter vers des voies thérapeutiques.

Statut/état d’avancement du projet : En cours de réalisation du génotypage

Catégories de données : Données génétiques et cliniques

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet de l’UCL de Londres

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : Jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.

Contacts :  contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• LongSCAPS : Séquençage Long Read pour l’étude des Répétitions et variants Structuraux dans les Dégénérescences spinocérébelleuses

Date de mise en ligne de l’information : 12/2021

Responsable de traitement : Institut du Cerveau 

Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr

Nature du projet : Séquençage génomique

Mots clés : dégénérescences spinocérébelleuses (ataxies cérébelleuses et paraplégies spastiques héréditaires)

Objectif : Projet faisant appel au séquençage génomique complet de dernière génération « longues lectures » pour identifier les causes non résolues des dégénérescences spinocérébelleuses.

Statut/état d’avancement du projet : En cours

Catégories de données : Données génétiques

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens) du Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH) d’Évry (France).

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données :

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org

• SCA non polyQ : Ataxies spinocérébelleuses non causées par des expansions pathologiques de triplets CAG

Date de mise en ligne de l’information : 07/2020

Responsable de traitement : Institut du Cerveau 

Responsable scientifique : Dr. Giulia Coarelli

Mots Clés : Ataxies spinocérébelleuses non causées par des expansions pathologiques de triplets CAG

Objectif : Collaboration internationale qui a pour but de collecter via une base de données commune les données cliniques, génétiques et tous les examens médicaux complémentaires nécessaires à la compréhension de ces ataxies rares.

Statut/état d’avancement du projet : Analyses en cours

Catégories de données : Données cliniques et génétiques 

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet. Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base. 

Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement

Durée de conservation des données : Jusqu’à 10 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.

Contacts : Dr. Giulia Coarelli et Mme Rania Hilab (attachée de recherche clinique) contact.rechercheclinique@icm-institute.org

Articles publiés : Cunha P, Petit E, Coutelier M, Coarelli G, Sequeiros J, Oliveira J, Van de Warrenburg B, Schöls L, Taroni F, Brice A, Durr A*. Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias. Am J Hum Genet. 2023 Jun 6:S0002-9297(23)00166-0. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.009.

 

Etudes NGC 

 « Etude clinico- génétique des pathologies des noyaux gris centraux »

Promoteur ou Responsable de la recherche initiale : Inserm, 101 rue de Tolbiac, 75013 Paris

Le projet rassemble un réseau national de cliniciens spécialisés dans les affections des noyaux gris de la base. Il a pour objectif de faire progresser nos connaissances sur les bases moléculaires de ces pathologies, en collectant, de façon standardisée, des données cliniques et génétiques à grande échelle. 

Population objet de la recherche : Les populations étudiées dans le cadre de cette recherche sont des patients atteints de mouvements anomaux dus àc une atteinte des NGC (i.e Maladie de Parkinson, Maladie de Huntington, Tremblement essentiel…) ainsi que des proches apparentés et des sujets sains.  

Objectif du projet : La recherche est destinée à identifier les facteurs de susceptibilité génétiques impliqués dans les pathologies des noyaux gris centraux, ceux qui en modifient l’expression, à identifier les biomarqueurs et à déterminer l’évolution naturelle de ces maladies ainsi que leurs différentes manifestations. 

C’est dans ce but qu’ont été mises en place les collaborations nationales et internationales mentionnées ci-après

Statut/ Etat d’avancement du projet : clôturée

Origine des données : Ressources collectées directement auprès des personnes dans le cadre de la Recherche NGC. 

Base légale :  Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investie la Fondation ICM

Transfert des données hors de l’Union européenne : Pas dans le cadre de l’activité de conservation des échantillons et données Spatax.

Si des transferts devaient être envisagés dans le cadre de collaborations scientifiques ultérieures, une information spécifique serait diffusée sur ce site, incluant les garanties mises en place.

Durée de conservation des données : 20 ans à compter de leur cession

Droits de personnes concernées : Contact Le Pr. Alexandra Durr (contact.rechercheclinique@icm-institute.org) 

• Recherche de biomarqueurs afin de préparer un essai thérapeutique dans la maladie de Huntington

Date de mise en ligne de l’information : 01/2021

Responsable de traitement : Brainvectis

Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr

Mots clés : Maladie de Huntington

Objectif : Identification de biomarqueurs spécifiques qui seront utilisés dans l’essai thérapeutique à venir

Statut/état d’avancement du projet : 12/2021

Catégories de données : Résultat de l’analyses des données biologiques et cliniques 

Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens)

Base légale : Intérêts légitimes poursuivis par le responsable de traitement

Durée de conservation des données : NA

Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org 

• IPDGC : International Parkinson’s disease genomics consortium

Collaboration internationale https://pdgenetics.org

Nature du projet : partage de données et d’échantillons biologiques

Pathologie : Maladie de Parkinson

Objectif : Identifier les bases moléculaires et la physiopathologie de la maladie de Parkinson (nouveaux gènes, facteurs de susceptibilité génétique, gènes modificateurs du phénotype ou de la pénétrance, mécanismes physiopathologiques).

Contact : Mme Yajiththa RAJASEGARAM (Attachée de recherche clinique)

• GP2 : Global Parkinson’s Genetics program et ASAP : Aligning Science Across Parkinson’s Initiative https://www.michaeljfox.org/grant/global-parkinsons-genetics-program-gp2

Projet collaboratif avec de multiples équipes sur les 5 continents

Nature du projet : partage de données (cliniques et paracliniques longitudinales) et d’échantillons biologiques

Pathologie : Maladie de Parkinson

Objectif : Découvrir les déterminants moléculaires de la maladie de Parkinson (gènes responsables et facteurs de susceptibilité génétique en fonction des populations, gènes modificateurs du phénotype et de la pénétrance, interaction avec les facteurs environnementaux, mécanismes physiopathologiques et approches thérapeutiques).

Contact : Mme Yajiththa RAJASEGARAM (Attachée de recherche clinique)

 

ETUDE ICEBERG (PR MARIE VIDAILHET) 

« Étude des facteurs prédictifs de l’apparition et de l’évolution de la Maladie de Parkinson »